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先天性的直腸肛門發育異常，統稱為肛門直腸畸形(Anorectal malformation)，而無肛症是其中最為耳熟能詳的一個分類

胚胎

原始腸道分為前腸、中腸、後腸，後腸逐漸演變為後1/3段橫結腸、降結腸、乙狀結腸、直腸、上段肛管

胚胎第13天，發展出原始膀胱，原始膀胱和後腸連結的地方為泄殖腔，也就是未來生殖、泌尿、腸道的開口

泄殖腔由泌尿直腸隔膜分隔為泌尿生殖竇(演變為膀胱、臍尿管、尿道、前列腺、陰道、尿道球腺、前庭大腺)與直腸肛管。後腸終端有泄殖腔膜，在胚胎第七周時，泌尿直腸隔膜和泄殖腔膜聯合，演變為會陰體

會陰體的前方為泌尿生殖膜，後方為肛門膜，於胚胎第八周時開啟，成為消化道下端開口

流行病學

約1/5000的活產寶寶，男生稍微多於女生

危險因子

目前無確定的危險因子

可能與基因(Trisomy 13、18、21、Chromosome 22q11.2 deletion syndrome)、家族史(1.4%)相關

目前正在研究是否與母親過重、妊娠糖尿病、抽菸、使用氣喘用藥(類固醇、支氣管擴張劑)有關

分類

有三種分類方式，Pena classification for Anorectal malformations (1995)為目前主流的分類方式

(Pena classification for Anorectal malformations)

Perineal fistula，最單純的型態，可能會在正常肛門開口位置的前方看到開口，因此可能不會在一出生就被發現，而是隨著時間長大容易有便秘或失禁症狀才被診斷

Rectourethral fistula，最常見的型態，分為Bulbar與Prostatic，需要做下消化道攝影檢查確診，因為會影響手術進行的方式，Bulbar可以直接由屁股下刀，Prostatic則因為在較深處，一般會以腹腔鏡方式進行

Rectobladder fistula，約占10%，容易合併薦骨發育不全

Imperforate anus without fistula，約佔5%，其中又有一半是唐氏症病童，預後相對良好，80-90%到三歲時皆可正常控制排便

Persistent cloaca，尿道、陰道、直腸僅有一個開口，最為嚴重

Wingspread classification (1984)為學生時代在參考書(First choice)讀到的分類方式，但目前臨床少用

(Wingspread classification)

合併異常

泌尿生殖系統(33-50%)，最常見的為膀胱輸尿管逆流、腎臟發育不全、隱睪症

心臟系統(15-33%)，最常見的為開放性動脈導管、心房中膈缺損

脊髓脊椎系統(33%)，最常見的為脊髓牽扯症候群(Tethered cord syndrome)

消化系統(5-10%)，最常見的為食道氣管廔管

(合併異常)

VACTERL association，合併脊椎、肛門、心臟、氣管、食道、腎臟、肢端，其中兩項以上的缺損，即稱為聯合畸形

(VACTERL association)

臨床表現

一般會在新生兒理學檢查或出生時量肛溫時被發現，若一開始沒被診斷，可能會有未解胎便、腹脹、餵食困難、脫水、甚至休克等症狀

處置

(男生)

(女生)

三階段：保護性肛門造口、肛門重建、肛門造口關閉

保護性肛門造口：新生兒時期執行

肛門重建：約兩個月執行，在手術之前，需安排High-pressure distal colostography before reconstruction來確定有無消化泌尿廔管。若手術中有修補廔管，須放置尿管一周。手術後兩周，開始擴肛療程(Hegar dilator)，一天兩次，每個星期增加一個號數，直到達到該年紀的理想號數(4個月內為12號)

肛門造口關閉：擴肛達到理想號數可以安排手術，一般是在重建後8-12周。造口關閉後，仍需繼續擴肛，但可逐漸延長擴肛的頻率，一天兩次à一天一次x一個月à一周兩次x一個月à一周一次x三個月

併發症

便祕，越低位病灶發生率越高。嚴重便祕、糞石塞住腸道，會讓上端糞水通過縫隙直接流出，反而會有失禁的表現(Overflow pseudoincontinence)

失禁，越高位病灶發生率越高。若有需要，可考慮以灌腸方式保持腸道乾淨，讓病童有較好生活品質

Reference
1. Nelson Textbook of Pediatrics 21th
2. Pediatric surgery 7th
3. UpToDate
4. Dynamed